Учёные снова копаются в ДНК и сообщают свежий повод для приступа паранойи: если в тебе генетически зашито чуть больше белка тау, поздравляю — велики шансы, что в ближайшем будущем забудешь, зачем пришёл на кухню, а потом и в какой стране живёшь. Новое исследование греческих гениев из Афинского медфака доказывает, что наследственная склонность к повышенному содержанию тау в крови тесно связана с риском развития болезни Альцгеймера или её загадочного предвестника — амнестического лёгкого когнитивного нарушения.
Для тех, кто только что вернулся из межгалактического отпуска: болезнь Альцгеймера — это когда память и мышление утекают в никуда, а мозг заполняется лишними белками. Первый — амилоид-бета (мешает нейронам общаться), второй — тау (уничтожает нейроны изнутри). Белок тау сам по себе полезен, но если вдруг решит «забарахлить» и накопиться больше нормы — привет, нейродегенерация!
Обычно найти ранние признаки Альцгеймера сложно: для этого нужно проколоть человеку всё, что можно, или сделать такие снимки мозга, что любой врач начнёт мечтать о МРТ прямо у себя дома. Поэтому исследователи пошли вокруг и решили: а почему бы не вычислить генетический риск — так называемый полигенный риск-скор для плазмы тау? Это почти как гадание на кофейной гуще, только вместо гущи — комбинация 21 генетического варианта возле гена, отвечающего за тот самый белок.
В первой фазе учёные подключили 618 бодрых пенсионеров из Греции старше 65 лет, у которых на старте не было ни Альцгеймера, ни замашек забывать имена внуков. За ними приглядывали три года. За это время 73 из них успели прославиться диагнозом: кому-то повезло попасть под определение Альцгеймера, кому-то досталось амнестическое лёгкое когнитивное нарушение.
Оказалось, что каждое скромное увеличение полигенного риска на стандартное отклонение приближает к диагнозу на 29%. И это не зависит от пола, возраста, образования и даже самого главного в генетике Альцгеймера гена APOE e4. Но жизнерадостнее всего себя показали женщины и молодые (для этого исследования — ниже 73 лет): дамы рискуют на 45% сильнее при том же скачке в баллах, а молодёжь вообще доходит до плюс 87%. Мужчинам и очень мудрым (старше медианного возраста) повезло чуть больше — у них эта связь статистически незначима.
Чтобы проверить свои догадки, греки пошли искать подтверждение на просторы Британской биобанки, привлекли более 142 тысяч человек старше 60, не замученных деменцией. Их держали «под наблюдением» около 13 лет, за которые 2737 были осчастливлены Альцгеймером. Связь осталась: чем больше риск-скор, тем выше шансы увидеть врачей-неврологов чаще. Правда, тут «навар» меньше: плюс 5% риска на одно стандартное отклонение. Впрочем, когда исследователи подобрали из британских участников группу, максимально похожую на греческую, цифры подросли до плюс 50% — вот это уже заявочка!
Грустно только, что все эти предсказания не абсолютны. Полигенные скор — штука предсказательная, а не приговор. Он не учитывает редкие гены, особенности образа жизни, уровень вашей любви к чаю или тому же оливковому маслу. К тому же, вся эта статистика работает пока в основном на носителях европейских генов, так что представителям других популяций стоит подождать своих исследований.
Главный посыл: высокий полигенный риск не гарантирует Альцгеймера, низкий не освобождает от риска поиграть в «Кто я?» собственными воспоминаниями. Но знать о рисках заранее — штука полезная: можно и стиль жизни поменять, и за состоянием здоровья последить, и поучаствовать в клинических исследованиях.
Гениальные умы уже строят радужные планы объединить полигенные риски по тау с аналогичными по амилоиду, атрофии гиппокампа и прочим радостям дегенерации — чтобы наконец скомпоновать суперпрогностический калькулятор. Молись, чтобы его массово внедрили до того, как забудешь, зачем этот текст читал.